Lab In - Institut laboratorní medicíny
List Laboratorní příručky
Název metody: Aquaporin 4
Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: S_AQP-4
Jednotky: Neuvádí se
Indikace: Diferenciální diagnostika k odlišení onemocnění Neuromyelitis optica (NMO, opticospina encephalomyelitis, Devicův syndrom) od roztroušené sklerózy (RS).
Nejistota měření: Neuvádí se
Mez detekce: Neuvedeno
Systémy primárního vzorku
Druh odběrového materiálu: Dle typu materiálu pro laboratorní stanovení – kapitola C8 – Odběr
materiálu Laboratorní příručky
Typ materiálu odebíraného: Venózní krev
Odebírané množství vzorku: 5ml
Typ materiálu pro laboratorní stanovení: Sérum
Množství pro analýzu včetně mrtvého objemu: 50µl
Stabilita odebíraného materiálu 20-25 °C: 1 den
Stabilita materiálu pro stanovení 20-25 °C: 1 den
Stabilita materiálu pro stanovení 4-8 °C: 1 týden
Stabilita materiálu pro stanovení -20 °C: 3 měsíce
Interference: Bakteriální kontaminace nebo tepelná inaktivace mohou ovlivnit výsledky testu.
Dostupnost pro rutinní vyšetření: Pracovní dny
Dostupnost pro statimová vyšetření: Není statimové vyšetření
Odezva pro rutinní vyšetření: Do 5 pracovních dnů od doručení materiálu do laboratoře
Odezva pro statimová vyšetření: Není statimové vyšetření
Referenční rozmezí
Zdroje variability: Neuvedeno
Interpretace výsledků: Výsledky testu se udávají kvalitativně jako pozitivní nebo negativní protilátky třídy IgG proti AQP-4.
Negativní výsledek znamená, že protilátky nebyly v krvi pacienta detekovány.
Pozitivní výsledek znamená přítomnost protilátek proti proteinu AQP-4 a podporuje diagnózu.U NMO se velmi často nacházejí v séru vysoce specifické autoprotilátky (anti-AQP4), které nejsou detekovány u pacientů s roztroušenou sklerózou (RS) ani u zdravých jedinců.

Autoprotilátky proti AQP- 4 se tvoří v periferních plazmových buňkách a po navázání na cílový antigen v CNS způsobují aktivaci komplementu s lokální zánětlivou demyelinizací a nekrózou. Vzorec nemoci je neuritis nervi optici a lokální myelitis zasahující 3 nebo více segmentů míchy s lokalizací převážně v oblasti hematoencefalitické bariéry.

Příznaky onemocnění NMO jsou na jedné straně akutní poruchy zraku až po slepotu (amaurosis) jednoho nebo obou očí, která se rozvine v průběhu hodin či dní, a na druhé straně příznaky paraplegického syndromu, někdy s postupující závažností, poruchy citlivosti, svalová slabost či paralýza končetin a ztráta vlády nad střevy a močovým měchýřem, které se vyvíjejí akutně nebo v průběhu 1 až 14 dní. Z hlediska histologie jsou zjišťovány demyelinizační léze (podobné RS), které se mohou dobře léčit. Poškození však často zůstává následkem destrukce tkáně (nekróza).

Diagnóza probíhá většinou klinicky s anamnézou, neurologickými a neurofyziologickými testy (EMG, NLG, vyvolaný potenciál), MRT CNS a za použití lumbální punkce. V CSF se někdy vyskytuje silná pleocytóza s polymorfonukleárními a mononukleárními buňkami; oligoklonální IgG pásy jsou detekovatelné pouze v 15-30 % případů (u RS v 90 %).

Protilátky proti AQP-4 jsou detekovány s citlivostí 80 % a specifičností 100 % za použití linie buněk, které byly molekulárně biologicky modifikovány, aby vytvářely velká množství AQP-4.
Zároveň jsou v pacientském séru detekovány také jakékoli případné autoprotilátky (např. ANA, paraneoplastické protilátky, protilátky anti-MAG atd.). Detekuje se dokonce i reaktivita proti neuronálním a gliálním antigenům s dosud neznámou specifičností.
Evidenční číslo SOP: SOPVI0053
Vytvořil: Ing. Monika Heinige, Karlovarské imunologické centrum, s.r.o., 27.10.2018