Lab In - Institut laboratorní medicíny
List Laboratorní příručky
Datum aktualizace: 11. 2. 2020
Název metody: Homocystein
Název metody na výsledcích laboratorního vyšetření: Homocystein
Jednotky: µmol/l
Indikace: Odhad rizika u pacientů s předčasnou manifestací aterosklerotických nebo trombotických komplikací (vč. žen se spontánními
aborty, u některých vrozených vývojových vad). Hyperhomocysteinémie bývá způsobena nutričním deficitem a genetickými
vadami. Většina případů zvýšení hladiny homocysteinu u běžné populace (dvě třetiny) je způsobena nedostatkem kyseliny listové,
vitaminu B6 a vitaminu B12. Dále bývá často spojena s endoteliální dysfunkcí (s nadprodukcí tromboxanu, proliferací buněk
hladkého svalstva, s oxidativní modifikací LDL a proteinů, s interakcemi mezi endotelem a leukocyty).
Homocystinurická urolitiáza, homocystinurie (genetická porucha metabolismu homocysteinu).
Mez detekce: 1 µmol/l
Systémy primárního vzorku
Druh odběrového materiálu: Dle typu materiálu pro laboratorní stanovení – kapitola C8 – Odběr
materiálu Laboratorní příručky
Typ materiálu odebíraného: venózní krev
Odebírané množství vzorku: 5 ml
Typ materiálu pro laboratorní stanovení: S_sérum
Množství pro analýzu včetně mrtvého objemu: 150 µl
Stabilita odebíraného materiálu 20-25 °C: Při pokojové teplotě se hladina homocysteinu zvyšuje probíhající syntézou v erytrocytech. Krev okamžitě po odběru ochladit
na 4°C (ledová tříšť). Pokud je krev řádně ochlazena a skladována na ledu, stabilita až 6 hodin.
Zkumavku s odebranou krví je třeba uskladnit na ledu (max. 6 hodin) nebo ihned centrifugovat, oddělit sérum.
Co nejrychleji dopravit do laboratoře.
Vzorky, které nebudou ihned uskladněny na ledu, mohou vykazovat o 10-20 % vyšší koncentraci.
Stabilita materiálu pro stanovení 4-8 °C: 14 dnů
Stabilita materiálu pro stanovení -20 °C: 1 rok
Interference: Interferuje hemoglobin nad 10 g/l, bilirubin nad 342 µmol/l, triacylglyceroly nad 68,4 mmol/l a antidepresivum S-adenosylmethionin,
jehož molekulární forma je podobná S-adenosylhomocysteinu. Následující léky mohou zvýšit hladinu homocysteinu: methotrexát,
karbamazepin, fenytoin, oxid dusný, antikonvulziva a 6-azauridintriacetát. Mechanismus účinku těchto léků ovlivňuje různé části
metabolické cesty homocysteinu.
Dostupnost pro rutinní vyšetření: Pracovní dny
Dostupnost pro statimová vyšetření: Není statimové vyšetření
Odezva pro rutinní vyšetření: Do 4 hodin od doručení materiálu do laboratoře
Odezva pro statimová vyšetření: Není statimové vyšetření
Referenční rozmezí
Pohlaví Věk_od      Věk_do      Dolní_ref._mez Horní_ref._mez Jednotky   
-------------------------------------------------------------------------
   M    1d          99r         5.46           16.20          µmol/l
   F    1d          99r         4.44           13.56          µmol/l
-------------------------------------------------------------------------
Vysvětlivky: d-den, m-měsíc, r-rok, A-muž i žena, F-žena, M-muž
Zdroje variability: Nejsou známé
Interpretace výsledků: Výrazně zvýšené koncentrace celkového homocysteinu bývají zjištěny u jedinců s homocystinurií - vzácně se vyskytující
geneticky podmíněnou poruchou funkce enzymů zapojených do metabolismu homocysteinu. Homocystinurie bývá spojena s mentální
retardací, časnou arteriosklerózou a arteriální a venózní tromboembólií. Jiné, méně závažné genetické defekty také mohou
vést k mírně zvýšeným hladinám celkového homocysteinu. Studie zkoumaly vztah mezi zvýšenými koncentracemi
homocysteinu a kardiovaskulárním onemocněním, a bylo zjištěno, že homocystein je důležitým markerem stanovení rizika.
U prokázaných onemocnění koronárních artérií se homocystein ukázal jako silný nezávislý marker pozdější mortality v důsledku
této choroby. Zvýšené hladiny homocysteinu jsou nezávisle spojeny se zvýšeným podílem mortality jak pro kardiovaskulární
onemocnění, tak pro všechny další příčiny. U pacientů se středním rizikem souvisejí zvýšené hladiny homocysteinu
s mírou kalcifikace koronárních artérií. Zvýšené hladiny homocysteinu u těchto pacientů jsou nezávislé na rizikových
faktorech onemocnění věnčitých tepen. Studie také identifikovaly zvýšený homocystein jako silný nezávislý rizikový
faktor pro vznik různých forem demence, včetně Alzheimerovy choroby. Hladiny homocysteinu v plazmě > 14 µmol/l zdvojnásobily
rizika Alzheimerovy choroby.
Hladiny homocysteinu v plazmě u těhotných žen jsou nižší než u žen, které těhotné nejsou (průměrná hodnota homocysteinu
je přibližně 5 - 6 µmol/l, hodnoty > 10 µmol/l jsou naměřeny zřídka). Zvýšené hladiny homocysteinu jsou spojeny se zvýšeným
rizikem komplikací v těhotenství (preeklampsie, rekurentní spontánní potrat, předčasný porod, nízká porodní hmotnost
a předčasné odloučení placenty nebo infarkt). Těhotenská hyperhomocysteinémie je spojena s novorozeneckými defekty,
jako jsou otevřené defekty neurální trubice, orofaciální rozštěpy a Downův syndrom.
Evidenční číslo SOP: SOPVB1050
Vytvořil: Mgr. Věra Kašpráková, Sang Lab - klinická laboratoř, s.r.o., 14.02.2020